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婴儿血液乳白色 46天的婴儿患怪病血液乳白色 罕见病症难痊愈

来源:80分类目录 点击: 时间:2014-10-28

郑州一个刚出生46天的小婴儿患怪病,血液呈乳白色吓坏众人。据悉,宝宝被初步诊断为患上罕见的先天性遗传代谢病,致使婴儿血液乳白色,缺乏有效治疗,或会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。目前为止全国目前只有6例这样的患儿,可以通过换血进行治疗,但仍有复发的可能性,医生称,该病症目前比较罕见,很难完全治愈。

 

今年8月30日,何宝宝出生在郑州一家医院,出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集,采血员惊奇地告知我们,孩子血液呈粉红色,说他们从来没有见过这样的血液,也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异,在现场,她看到,静置几分钟后,孩子被采取的血液3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。

 

第二天,何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血,要求检测血常规。但是,检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议,何女士赶到郑大第一附属医院,给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是,先进的检测仪器仍然测不出任何数据。

 

在郑大第一附属医院,血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据,孩子血液严重脂血,呈乳糜状。在医生的建议下,医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测,也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

 

“求助了郑州的几家大型医院,都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说道。

 

10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。

 

目前,上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州,7月患病。今年9月,西安发现一例同样病情的患儿,换血治疗后,症状有所缓解。

 

“新华医院的专家说,加上何宝宝,全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说,何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。

 

面临窘境:基因检测机构拒检测

 

“医生说,常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。

 

新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构,请求对孩子的基因进行相关检测,但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。

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